Lonlay, Pascale
Prise en charge médicale et diététique des maladies héréditaires du métabolisme
1. Classification des maladies héréditaires du métabolisme
Pascale Lonlay, Sandrine Dubois, Vassili Valayannopoulos, Eliane Depondt, Chris Ottolenghi, Daniel Rabier
2. Interprétation du bilan biologique
Pascale Lonlay, Sandrine Dubois, Vassili Valayannopoulos, Eliane Depondt, Chris Ottolenghi, Daniel Rabier
3. Prise en charge des détresses métaboliques aiguës
Pascale Lonlay, Sandrine Dubois, Vassili Valayannopoulos, Eliane Depondt, Chris Ottolenghi, Daniel Rabier
4. Principes d’un régime hypoprotidique et circuit de distribution des produits spéciaux et/ou des médicaments
Pascale Lonlay, Sandrine Dubois, Vassili Valayannopoulos, Eliane Depondt, Chris Ottolenghi, Daniel Rabier
5. Tests moléculaires
Pascale Lonlay, Sandrine Dubois, Vassili Valayannopoulos, Eliane Depondt, Chris Ottolenghi, Daniel Rabier
6. Phénylcétonurie
Pascale Lonlay, Sandrine Dubois, Vassili Valayannopoulos, Eliane Depondt, Chris Ottolenghi, Daniel Rabier
7. Leucinose
Pascale Lonlay, Sandrine Dubois, Vassili Valayannopoulos, Eliane Depondt, Chris Ottolenghi, Daniel Rabier
8. Aciduries organiques
Pascale Lonlay, Sandrine Dubois, Vassili Valayannopoulos, Eliane Depondt, Chris Ottolenghi, Daniel Rabier
9. Déficits du cycle de l’urée
Pascale Lonlay, Sandrine Dubois, Vassili Valayannopoulos, Eliane Depondt, Chris Ottolenghi, Daniel Rabier
10. Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie
Pascale Lonlay, Sandrine Dubois, Vassili Valayannopoulos, Eliane Depondt, Chris Ottolenghi, Daniel Rabier
11. Tyrosinémie de types I et II
Pascale Lonlay, Sandrine Dubois, Vassili Valayannopoulos, Eliane Depondt, Chris Ottolenghi, Daniel Rabier
12. Homocystinurie, métabolisme des folates et de la B12
Pascale Lonlay, Sandrine Dubois, Vassili Valayannopoulos, Eliane Depondt, Chris Ottolenghi, Daniel Rabier
13. Galactosémies
Pascale Lonlay, Sandrine Dubois, Vassili Valayannopoulos, Eliane Depondt, Chris Ottolenghi, Daniel Rabier
14. Fructosémie et déficits de la néoglucogenèse
Pascale Lonlay, Sandrine Dubois, Vassili Valayannopoulos, Eliane Depondt, Chris Ottolenghi, Daniel Rabier
15. Glycogénoses
Pascale Lonlay, Sandrine Dubois, Vassili Valayannopoulos, Eliane Depondt, Chris Ottolenghi, Daniel Rabier
16. Déficits de l’oxydation des acides gras
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17. Acidurie glutarique de type I
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18. Déficits de la cétogenèse et de la cétolyse
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19. Déficits énergétiques (déficits de la chaîne respiratoire, PDH, PC, cycle de Krebs)
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20. Hyperinsulinisme
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21. Maladies vitamino-dépendantes (B8,B1,B12 et folates,B6)
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22. Anomalies du cycle du glutathion
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23. Défaut de glycosylation des glycoprotéines (CDG)
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24. Déficits en créatine — Anomalies du métabolisme, de la proline et de l’ornithine — Déficits en sérine
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25. Maladie de Wilson, maladie de Menkes et acéruléoplasminémie
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26. Maladies lysosomales
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27. Maladies peroxysomales
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28. Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
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29. Anomalies du métabolisme des purines et pyrimidines
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30. Hypoglycémies
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31. Insuffisance hépatocellulaire
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32. Cholestase
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33. Atteintes cardiomusculaires
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34. Convulsions néonatales et mouvements anormaux
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35. Atteintes hématologiques
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36. Atteintes ophtalmologiques
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37. Atteintes psychiatriques
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38. Atteintes pulmonaires
Pascale Lonlay, Sandrine Dubois, Vassili Valayannopoulos, Eliane Depondt, Chris Ottolenghi, Daniel Rabier
39. Alimentation entérale : sonde nasogastrique et gastrostomie
V. Abatie, F. Sauvat
40. Traitements symptomatiques en neurologie
N. Bahi-Buisson
41. Prise en charge d’un cathéter central
O. Jacqmarcq
42. Protocoles d’anticoagulation
Pascale Lonlay, Sandrine Dubois, Vassili Valayannopoulos, Eliane Depondt, Chris Ottolenghi, Daniel Rabier
43. Grossesse et maladies métaboliques
Pascale Lonlay, Sandrine Dubois, Vassili Valayannopoulos, Eliane Depondt, Chris Ottolenghi, Daniel Rabier
Keywords: Medicine & Public Health, Metabolic Diseases, Pediatrics, Intensive / Critical Care Medicine, Neurology
- Author(s)
- Lonlay, Pascale
- Dubois, Sandrine
- Valayannopoulos, Vassili
- Depondt, Eliane
- Ottolenghi, Chris
- Rabier, Daniel
- Publisher
- Springer
- Publication year
- 2013
- Language
- fr
- Edition
- 1
- Page amount
- 9 pages
- Category
- Medicine, Health Care, Mode
- Format
- Ebook
- eISBN (PDF)
- 9782817800462